En nuestro país también existe la posibilidad de practicarse un examen como el que utilizó la actriz norteamericana para tomar la decisión de extirparse sus mamas, y así prevenir un cáncer. ¿Dónde se realizan?, ¿cuánto cuestan?, ¿valen la pena? La mujer de Brad Pitt abrió un debate que —según los entendidos— tiene grandes implicancias médicas, económicas... y éticas.
Centro de Genética Humana de la Clínica Alemana - UDD
Foto La Segunda
Parecía la trama de una nueva película suya —mezcla de drama con ciencia ficción—, pero la actriz Angelina Jolie es hoy protagonista de una historia 100% real: esta semana el mundo, con? sorpresa, se enteró de que la mujer de Brad Pitt había decidido someterse a una mastectomía de carácter preventivo y así disminuir al máximo las posibilidades de desarrollar un cáncer de mamas. A través de un examen de tipo genético, Jolie se adelantó a esa posibilidad... y tomó una decisión radical.
En nuestro país —a pesar de lo lejana que pueda parecer la opción—, también existe la posibilidad de someterse a estudios como a los que accedió Angelina en diferentes clínicas, universidades... y hasta organismos públicos.
El mismo test que se practicó la actriz estadounidense, por ejemplo, se puede realizar desde 2001 en la Clínica Las Condes, la Universidad Católica y la Corporación del Cáncer (Conac), mientras que otros laboratorios nacionales pueden hacer el nexo con instituciones en el exterior para tener las pruebas en el menor tiempo posible.
La variedad de estos exámenes en Chile, sin embargo, no es tan amplia (ver recuadro) porque, tal como explica la directora del Centro Genética y Tecnología (Genytec), Mónica Acuña, “los estudios genéticos se implementan en Chile según la frecuencia en que aparecen enfermedades genéticas en la población. Y acá esa frecuencia, por lo general, es muy baja. La población que las padece es pequeña. No es lo mismo tener un laboratorio de genética en Chile que tener uno en China o la India (con mucha más población). Por eso, si el test no está disponible en el país, y hay una sospecha de enfermedad genética, se externaliza el servicio”.
El tiempo de espera de los resultados es otro factor. Así, “en el caso del cáncer de mama nosotros trabajamos con Conac y los resultados de los tests (para detectar la mutación) pueden demorar tres meses. Pero si la paciente prefiere pagar un costo mayor se envían las muestras a Estados Unidos y la respuesta está disponible en sólo dos semanas”, apunta la consejera genética del Centro de Genética Humana de la Clínica Alemana y la U. del Desarrollo (UDD), Sonia Margarit.
Enfermedades en los hijos
Gabriela Repetto, directora del mismo centro y miembro de la Sociedad de Genética de Chile, asegura que hay dos tipos de test genéticos: “Uno es el de diagnóstico, que se usa cuando el doctor tiene una sospecha de que alguien tiene una enfermedad hereditaria, y los otros son los exámenes predictivos, en los cuales uno busca alguna variación genética que tenga implicancias a futuro (saber si aumenta el porcentaje de riesgo para desarrollar una enfermedad)”.
Esa información que puede ser útil para cambiar hábitos y terminar, por ejemplo, con diarreas por intolerancia a la lactosa; para conocer el futuro reproductivo de una pareja; o incluso para adelantar un tratamiento y controlar (o evitar) una enfermedad genética grave (como el caso de la Jolie).
“Si una pareja sana tiene un hijo con fibrosis quística, tiene un 25% de riesgo de tener un segundo hijo con la misma enfermedad. Y eso es así con o sin test genético. Pero hay familias que al estar en ese escenario optan por hacer diagnóstico previo, y no esperan que los síntomas se manifiesten. Apenas nace el segundo niño buscan la mutación que tiene el hermano y pueden saber si ese recién nacido podrá tener fibrosis quística”, explica Repetto.
La información es importante dice la genetista ya que “tratar a un niño con fibrosis quística cuando se diagnostica por sus síntomas —que en promedio en Chile es a los 4 años— y cuando ya tiene mucho daño pulmonar, no tiene nada que ver con tratar a un niño desde el momento en que nació. Hay muchas ventajas en el segundo caso”.
A esto se suma que para algunas condiciones genéticas se están desarrollando tratamientos específicos para la mutación que se encontró. Algo en lo que están profundizando en Genytec: “Nosotros nos estamos enfocando en la fármaco-genética, en específico en las respuestas anómalas o alteradas que algunos pacientes pueden tener ante determinados remedios. Una situación que es muy frecuente en la población, porque uno tiene un genotipo que predice cómo va a responder ante un determinado fármaco. Esta tecnología ha comenzado a evitar muchos errores e incluso muertes en países desarrollados”, sostiene la doctora Acuña.
Sólo un pinchazo
La toma de muestra para un estudio genético es simple: se trata sólo de un pinchazo para obtener sangre, o recolectar un poco de saliva. Nada más. El “problema” es analizar los datos, pues ese proceso tiene un alto costo sin cobertura en las isapres. Los tests de diagnóstico varían entre los $35 mil y los $600 mil, dependiendo de la complejidad de la prueba. Los exámenes predictivos —como los que se usan para el cáncer— son los más costosos: van desde los $190.000 hasta los US$ 3.400 ($1.600.000 aprox.) si se envían al exterior.
Tema no menor, según Sonia Margarit, ya que “una persona sana puede saber que es portadora de una mutación del cáncer de mama, no desarrollar la enfermedad, pero entender que tiene un mayor riesgo. En ese caso no sabemos si los seguros médicos van a cubrir las medidas preventivas que se les ofrecen a estas pacientes”.
La enfermera coordinadora de prevención de alto riesgo del Centro de Cáncer de la Clínica Las Condes, María José Mullins, dice que las medidas preventivas son variadas. En su laboratorio se examinan tres tipos de cáncer hereditario: el colorrectal, el cáncer de mama u ovario y el cáncer medular de tiroides.
“En el caso del cáncer de mama, si la paciente no ha desarrollado la enfermedad puede prevenirlo a través de estrategias de vigilancia específica, como la resonancia de mamas en conjunto con la mamografía, también con ‘quimioprevención’ (un fármaco preventivo), o a través de una cirugía de reducción de riesgo, como es el caso de Angelina Jolie”, añade Mullins.
Lo importante, asegura el neonatólogo y especialista en bioética de la Academia Chilena de Medicina, Juan Pablo Beca, es tener claro que detectar una mutación genética “no significa que la persona va a desarrollar la enfermedad, sino que la probabilidad es más alta que el riesgo que tiene la población en general. En el caso del cáncer de mama hay personas que, teniendo el gen con la mutación, nunca lo desarrollan. Las opciones son varias: se puede vivir con pánico y tomar medidas drásticas, o tomar la decisión de hacerse mamografías dos veces al año, de modo que tener un diagnóstico precoz en caso que desarrollen la patología”.
La genetista del Instituto de Ciencias Biomédicas de la U. de Chile, Lucía Cifuentes, sostiene que las mutaciones son pocas. Del total de cáncer de mama en Chile sólo el 5 a 10% tiene presente el gen defectuoso: “No es algo masivo. No se trata de que uno tuvo un pariente con cáncer y piense que también uno tendrá. No funciona así”.
Sonia Margarit agrega un consejo relevante: “Antes de hacerse el estudio, es importante discutir las implicancias que tienen los resultados... Y no sólo para la paciente, sino también para los familiares directos, hijos, hermanos y padres”.
Y remata el doctor Beca, abriendo un nuevo debate, con implicancias “desde el punto de vista moral”: “En países extranjeros se les ofrece a las parejas la posibilidad de que su hijo sea concebido in vitro y elegir un embrión que no sea portador de un gen defectuoso”.
