Mujer de 31 años será figura estelar en la próxima Maratón de Santiago. Patología genética invalidante afecta a unos 300 chilenos.
La atleta mexicana, Verónica Ruiz.
"Diagnóstico no es destino", es el lema de la atleta mexicana Verónica Ruiz, paciente de Huntington, quien correrá en la próxima Maratón de Santiago, a realizarse el domingo 7 de abril.
La mujer de 31 años, casada y madre de un hijo adoptivo, ha participado en diversas pruebas mundiales, tales como la Maratón de Berlín, de Montreal y Chicago, entre otras. Ella fue diagnosticada hace nueve años con esta enfermedad genética invalidante, que provoca movimientos descontrolados, falta de equilibrio, daño cognitivo, y en sus fases más avanzadas, dificultades sicomotoras que pueden gatillar una muerte prematura.
La deportista no ha desarrollado aún los síntomas y se encuentra optimista con su próxima llegada a Chile, oportunidad en que además se reunirá con el Dr. Claudio Hetz, científico del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, en la Universidad de Chile. Hetz está investigando la enfermedad para desarrollar una terapia que permita combatir este mal.
Ciencia y optimismo
Respecto a la visita de Verónica Ruiz, el experto señaló estar muy motivado, ya que "ella es un gran ejemplo de superación y fuerza para saber sobrellevar una enfermedad incurable, de muy lenta progresión y final fatal". Valoró su actitud optimista ante la vida y explicó que quisiera extender el mensaje de esperanza de la deportista, a todos los pacientes: "Nosotros como científicos no bajaremos los brazos en la lucha contra este mal".
Huntington en Chile
Según estadísticas de la Agrupación Chilena de Huntington, existen 100 chilenos diagnosticados con esta enfermedad, aunque se estima que la cifra podría llegar a 300 personas. Ante este escenario y la urgencia mundial de dar alivio a miles de pacientes, los científicos del BNI, liderados por su co-director Dr. Claudio Hetz-, están explorando nuevas estrategias terapéuticas.
"Actualmente, estamos trabajando en una posible terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington, que creemos podría ser además aplicada también al Parkinson. De ser efectivo, este tratamiento será usado en pruebas clínicas con pacientes afectados por este tipo de patologías", señala el experto.
Corriendo por la vida
Desde el día que fue diagnosticada con Huntington, Verónica Ruiz decidió hacer un cambio radical en su vida y enfocarse en el presente, en la salud, y en ser feliz junto a su marido, amigos y su hijo Bastián, a quien adoptó el año 2007. Pero no sólo eso. También quiso luchar y apoyar la causa de todos los pacientes, motivo por el que comenzó a correr en diversas maratones alrededor del mundo: Chicago, el 2007; Toronto, el 2008; Montreal, el 2009; San Antonio, el 2010; carreras locales el 2011; Berlín, el 2012, y este año, próximamente en Santiago.
“Yo ya no me enfoco en la enfermedad, sino en la salud y hago todo para estar bien, contenta, y compartir las bendiciones con todo el mundo. Lo más importante es la actitud, porque la circunstancia y el diagnóstico no lo puedes cambiar, pero lo que haces con eso sí. Mi mensaje es que hay que hacer y crear a partir de lo que uno tiene, y no de la carencia”, enfatiza.
No obstante su optimismo, la mexicana es partidaria de avanzar en la comprensión y respaldo de las personas afectadas con Huntington y otras patologías neurodegenerativas, razón por la cual, en marzo del 2011 creó una fundación que lleva su nombre. La entidad, ha buscado ser un referente internacional y motivacional para los pacientes, además de fomentar el deporte, la vida sana, y por otro lado, la creación de alianzas entre asociaciones neurológicas, profesionales del área, laboratorios y Gobierno, con el fin de incentivar la investigación. Junto a ello, la deportista ha participado en estudios clínicos y en voluntariado. Asimismo, escribió sus memorias donde cuenta su historia de vida y superación.
“Hay que apoyar la causa desde varios frentes. El Huntington es un problema que también nos afecta económicamente y en muchos otros sentidos. Como organización civil, queremos brindar servicios de apoyo a través de campañas e impulsar que la gente realice diagnósticos preventivos. No es fácil tener un diagnóstico y poder vivir, y en eso hay que sensibilizar a la gente, mientras no llega la cura”.
“Me emociona y motiva poder compartir con la gente de Chile, para difundir, concientizar e inspirar a la gente sobre la existencia de enfermedades neurodegenerativas como el Huntington, llevando siempre adelante la idea de que “un diagnóstico no es destino”, explica.
La mexicana, señaló además que desea sembrar esperanzas. Espera que los avances científicos puedan llegar a buen puerto, ayudando al desarrollo de una terapia para combatir esta patología, que aún no tiene cura.
Apoyo del Gobierno y de fundación norteamericana
El laboratorio del Dr. Claudio Hetz ha recibido el apoyo del Gobierno de Chile para el desarrollo de esta investigación. Además, su equipo fue financiado ya dos veces por la fundación CHDI, de Estados Unidos, con el objeto de realizar pruebas preclínicas en nuestro país.
¿Cuál es el método utilizado? Según informa el científico, la afección a nivel cerebral en pacientes con Huntington, se provoca por la mutación de un gen llamado huntingtina, cuya presencia conlleva a que en las neuronas se generen cúmulos proteicos anormales, afectando a la homeostasis, es decir, el equilibrio celular. Todo esto, ocasiona la muerte neuronal, lo que a su vez lleva a la aparición de los síntomas clínicos. Por esta razón, su estrategia fue atacar dichos agregados proteicos, mediante la manipulación génica de ciertos componentes celulares claves.
Las investigaciones, desarrolladas en modelo animal –ratón- se han enfocado en la aplicación de virus terapéuticos en la zona del cerebro donde se origina la enfermedad, obteniendo efectivos resultados en el control y disminución de los síntomas en estos animales, entre los que destacan, una mejoría tanto a nivel motor como neuronal. De acuerdo a estos resultados, Hetz explica que la potencial terapia debiera ser aplicada en etapas tempranas de la enfermedad, con la finalidad de frenar el avance del proceso neurodegenerativo.
