El principal requisito para que una enfermedad sea considerada como “rara” es que sea de poca frecuencia en una población, es decir, menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Si bien existen otros criterios que la definen, el denominador común es que su infrecuencia conlleva repercusiones adversas para los aquejados, tanto a nivel médico como social.

Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes que afectan entre el 6 y 8% de la población global. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que estas patologías afectan a uno de cada 100.000 personas o incluso menos.

Al ser tan poco frecuentes y poco conocidas, su diagnóstico suele ser tardío y, en el peor de los casos, no se hace. Por tanto, en la mayoría de los casos no hay tratamientos oportunos o adecuados que permitan a los pacientes controlar su problema, lo que les ha significado, también, la denominación de “enfermedades huérfanas”.

Las patologías raras se caracterizan además por ser habitualmente graves, crónicas, degenerativas e implican un riesgo vital. En otras situaciones, son invalidantes, por lo que el aquejado sufre una pérdida de autonomía y el deterioro significativo de su calidad de vida.

Suelen ocasionar un alto nivel de dolor y sufrimiento para la persona y su familia, agravado por la falta de tratamiento debido a sus particularidades. Los síntomas son tratados, de todas formas, para mejorar la calidad y expectativas de vida, pero no siempre de la mejor manera.

Las dificultades en el manejo de estas enfermedades, sumado a la exclusión de los  programas de salud, ha hecho que los enfermos y sus parientes instauren organizaciones, lo que, sin duda, contribuye a compartir experiencias, generar lazos de cooperación y a difundir información.

Afortunadamente, existen entidades que buscan revertir esta realidad, como Eurordis (organización europea de enfermedades raras), Orphanet (en Europa y Estados Unidos) y NORD (en Estados Unidos), así como la Fundación Geiser (emplazada en América Latina).

En Chile existe CEMINER (Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras), fundado por el Hospital Clínico Universidad de Chile para el manejo de enfermedades infrecuentes, integrado por un equipo multidisciplinario, para tratar y acompañar de la mejor manera a los pacientes y a su familia.

¿Por qué se producen?

Pese al “oscurantismo” que rodea a estas enfermedades, se ha dilucidado que en el 80% de los casos su origen es genético, y se observan en el 3% y 4% de los nacimientos.

La doctora Silvia Castillo, genetista del Hospital Clínico Universidad de Chile y directora de CEMINER, señala que “las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas”.

Los signos pueden aparecer durante el nacimiento, niñez o en etapa adulta. Dentro de las enfermedades raras de bebés y menores de edad encontramos la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales y la acondroplasia.

En el caso de las afecciones que se hacen visibles durante la madurez, figuran la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

La genetista añade: “Las enfermedades raras presentan igualmente una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad, en diversidad de grado de afección y de evolución”.

El drama de la rareza en Chile

Se calcula que son 1.000.000 de compatriotas afectados por estas patologías. La doctora Castillo argumenta que es difícil esclarecer cuáles son las más comunes en el país debido al “sesgo de subdiagnóstico, por una parte, y a las diferencias en la calificación de lo que se consideraría enfermedades raras”.

Si padecer uno de estos problemas ya constituye un enorme desafío para la salud de la persona, los obstáculos médicos y sociales sólo empeoran su situación. Y la de su familia también. 

La dificultad de hallar un diagnóstico certero, la falta de información y de conocimiento al respecto, y la carencia de oportunidades para encontrar una solución que permitan al paciente superar su condición, acarrea un enorme desgaste físico, emocional y económico para los implicados.

“Es una enorme pérdida de tiempo, de esfuerzo y de dinero: retraso indefinido, múltiples consultas médicas y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inapropiados”, describe la especialista.

Los gastos del tratamiento son, en general, mayores que los de patologías más frecuentes. Esto se debe tanto a la rareza de la enfermedad como al limitado número de centros especializados.

Por otra parte, muchos exámenes necesarios para el diagnóstico sólo son realizados en el extranjero. También es común que coexistan múltiples afecciones en estos pacientes, por lo que requieren de un manejo multidisciplinario. Sin duda, el reto no es sólo personal, sino también familiar.

“Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales. Las personas afectadas son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico”, detalla la experta en genética, quien agrega que hay escasez de conocimiento médico y científico sobre estas patologías.

Para la genetista, es necesario implementar políticas públicas que se aproximen de forma global a estas patologías, para así reducir las dificultades y marginación de los enfermos y sus familias.

Desde el 25 de abril del presente año se encuentra en trámite el Proyecto de Ley de Enfermedades Raras, cuyo objetivo es garantizar a los chilenos el acceso igualitario y oportuno a productos médicos utilizados para prevenir, diagnosticar y tratar estas afecciones.

Entre las propuestas del Proyecto de Ley está la creación de un “Fondo de Enfermedades Raras” y un registro nacional de los aquejados, entre otras.

“Creo que es un buen comienzo para sensibilizar a la comunidad, y a las instituciones de seguros de salud y a los profesionales que trabajamos en salud, y un principio de compromiso de apoyo financiero”, destaca la doctora Castillo.

Todo indica que se requiere de un esfuerzo conjunto entre la comunidad médica y la sociedad para que los problemas de retraso o falta de diagnóstico, la poca información y la escasez de tratamientos y oportunidades sean cosa del pasado.

La investigación científica y políticas de salud pública constituyen las primeras vías para brindarles a las familias y personas golpeadas por la rareza no sólo el acceso a una atención de salud de calidad y beneficios sociales, sino también la oportunidad de integrarse en el entorno laboral, social y familiar, y disfrutar la vida con la mayor normalidad posible.