Otros 7 niños chilenos sobreviven con la misma patología, llamada Mucopolisacaridosis VI.

Dos menores ya fallecieron esperando atención médica.

La esperanza de estos menores que sufren la enfermedad se enfocan en la promulgación de ley para financiar tratamientos de enfermedades raras.

“Me gustaría cantar, bailar el ballet, tener una tienda de moda, o también ser profesora”, son los sueños de Ignacia Escalona, niña de Maipú.

Desconocida para la mayoría de la población, la MPS VI ocasiona múltiples daños que pueden llegar a ser mortales, entre ellos, fallas respiratorias y cardiovasculares, malformaciones óseas, enanismo y agrandamiento de órganos, tales como hígado y bazo. Todos éstos problemas, sólo pueden ser detenidos mediante una terapia específica y de alto costo, que por el momento, no ha llegado a manos de Ignacia.

La lucha cotidiana

Con apoyo de la Dra. Gloria Durán, el año 2010 se realizaron múltiples exámenes que finalmente, lograron detectar la enfermedad de Ignacia: MPS VI. Desde ese momento, sus padres, Gastón Escalona, y María Eliana, comenzaron una lucha incansable por mejorar su pronóstico de vida, manteniendo siempre la esperanza de conseguir tratamiento.

Ignacia es la menor de tres hermanos, Paulina y Paulo, pero actualmente vive sólo con sus padres, y es María Eliana quien la cuida y acompaña permanente en todos sus quehaceres. Especialmente, comparte el día a día junto a ella, desde que la joven debió dejar el quinto año básico luego de una hospitalización y también, debido a las manifestaciones propias de la enfermedad.

“Estaba teniendo problemas con la vista, se le cansaban sus manitos para escribir, y cada vez fue quedando más atrasada. Al principio ella estaba en un colegio normal, pero las dificultades se hicieron notar y la cambiamos a un colegio de integración. Ahora ella está repitiendo quinto básico y el próximo año, lo vuelve a hacer. Pero lo más importante ahora es que consiga su tratamiento, antes que sea demasiado tarde”, cuenta María Eliana.

La vida de esta familia transita entre la alegría y la preocupación permanente. Ignacia no tiene problemas cognitivos, ya que la MPS VI no afecta el área neurológica, razón por la cual ella comprende su entorno e interactúa con él. Como cualquier adolescente, también cultiva sus gustos musicales, siendo fanática de Justin Bieber, Aventura, Hannah Montana, Demi Lovato, Selena Gómez, y Daddy Yankee, entro otros. También, chatea con sus amigos y ya tiene varios amigos en Facebook tanto de Chile como el extranjero, especialmente, aquellos que también padecen MPS y con quienes conversa y comparte su experiencia. 

Sin embargo, su calidad de vida comienza a empeorar. Ella misma lo reconoce: “Me cuesta caminar, me canso el cuerpo y respiro mal en la noche”, señala con una voz suave y lenta. Su madre también explica las dificultades que conlleva la enfermedad, que se prolongan incluso de noche, debido a las apneas nocturnas que por ahora han sido disminuidas gracias a una máquina especial a la debe conectarse, llamada cpap. “Esto ha sido muy difícil, porque a Ignacia hay que hacerle todo. Si va al baño o a lavarse los dientes hay que acompañarla. No puede vestirse sola, todo le cuesta. Para comprarle ropa también es difícil, ya que a sus 14 años le gusta la ropa de lola, pero le queda buena la de niña chica. Todo es complicado para ella”, relata su madre

Por su parte, Gastón Escalona reconoce lo feliz que es la vida junto a Ignacia. Pero ante su deterioro la preocupación es evidente  “A Ignacia, esta enfermedad progresiva cada día la va mermando más. Poco a poco está quedando sin movimiento y en algún momento va estar en silla de ruedas, como sucede en otros casos”. Por esta razón, su esperanza está centrada en el apoyo del Gobierno y el Parlamento, a quienes realiza un llamado urgente: “Como padre de una niña con MPS VI, quisiera pedirle con la mano en el corazón a las autoridades de Chile, al Ministro de Salud y cualquier estamento que nos puedan ayudar, a elaborar una ley para las enfermedades raras, y discutir en un futuro próximo, los recursos para ésta. Necesitamos que nuestros hijos tengan tratamiento para las enfermedades raras. Y es urgente, porque ahora se nos están muriendo los chicos, y a Nachita en nuestro caso, vemos cómo se debilita cada día más”.

Respaldo a enfermedades raras

En todo el mundo existen más de seis mil patologías llamadas “raras”, con peligro de muerte e invalidez superior a 2/3, y una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes.  Los síntomas de ellas afectan a diversas zonas del organismo, y por lo general, suelen ser de difícil diagnóstico y también, muy complicadas en su manejo clínico ya que la mayoría requiere de terapias específicas y de por vida, que además suelen tener elevados costos para las familias, pudiendo alcanzar hasta los 18 millones de pesos al mes.

Entre éstas,  se encuentra la Mucopolisacaridosis VI, enfermedad que al igual que otras de tipo lisosomal, se caracteriza por la falta o escasa cantidad de una enzima, en este caso,  la  arilsulfatasa b, cuya función es descomponer azúcares y eliminar toxinas del interior de las células. Por ello, al no estar presente la enzima, se produce acumulación de sustancias nocivas a nivel de diversos tejidos, piel, córnea, pelo y corazón.

En Chile, ya existen siete pacientes diagnosticados con MPS VI, de los cuales sólo dos cuentan con tratamiento. Y a nivel mundial, hay mil cien casos detectados, dentro de los cuáles sólo el 50% está con tratamiento. A su vez, aproximadamente la mitad de estos  pacientes habita en América Latina: 126 en Brasil, 26 en Colombia, 7 en Argentina, y 2 en Chile.

Para todos ellos, la única solución es la terapia de reemplazo enzimática, medicamento que se aplica de forma intravenosa y de por vida, constituyendo la única alternativa real para frenar el avance de la enfermedad.

Ley y fondo provisorio

Ante la dura realidad de pacientes como Ignacia, el Ministro de Salud, Jaime Mañalich recientemente anunció el desembolso de un fondo provisorio de $1.500 millones que serán incluidos en la Ley de Presupuesto 2012, pudiendo beneficiar a algunos de los 85 pacientes más afectados por estas patologías poco frecuentes.

Dicho monto, será entregado mientras se tramita la ley de enfermedades raras, iniciativa que este año fue presentada por los senadores Jaime Quintana (PPD), Patricio Walker (DC), Fulvio Rossi (PS), Gonzalo Uriarte (UDI) y Francisco Chahuán (RN) junto al diputado Enrique Accorsi (PPD), la Fundación Chilena de Pacientes Lisosomales, FELCH, y la Agrupación de Pacientes con Tirosinemia. La ley, busca garantizar el acceso a tratamiento a más de 400 chilenos afectados por MPS VI y otras enfermedades. Para ello, los parlamentarios esperan que se pueda crear un fondo permanente, estimado entre US$30 a US$40 millones.

El proyecto además, contempla promover e incentivar la investigación y promoción de productos médicos –drogas huérfanas- destinados a tratar estas patologías y dar apoyo a las familias más vulnerables, que suelen ser las más afectadas por estos males.

Por esta razón y a la espera de una pronta mejoría, Ignacia, realiza un llamado para que su esperanza se haga realidad en todo el país: “Me gustaría tener tratamiento.  Por eso, quiero pedirles a las autoridades de este país,  que me apoyen a mí y a todos  los pacientes con enfermedades raras”.